Αφυδρογονάση 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PDH)

Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της φωσφορικής γλυκόζης 6 (G6PD) είναι μια κληρονομική κατάσταση κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται (αιμόλυση) όταν το σώμα εκτίθεται σε ορισμένα τρόφιμα, φάρμακα, λοιμώξεις ή στρες.Εμφανίζεται όταν ένα άτομο λείπει ή έχει χαμηλά επίπεδα του ενζύμου αφυδρογονάση γλυκόζη-6-φωσφορική.Αυτό το ένζυμο βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λειτουργούν σωστά.Τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια ενός αιμολυτικού επεισοδίου μπορεί να περιλαμβάνουν σκούρα ούρα, κόπωση, ωχρότητα, γρήγορο καρδιακό ρυθμό, δύσπνοια και κιτρίνισμα του δέρματος (ίκτερος).Η ανεπάρκεια G6PD κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο που συνδέεται με Χ και τα συμπτώματα είναι πιο συχνά στους άνδρες (ιδιαίτερα στους Αφροαμερικανούς και σε εκείνους από ορισμένα μέρη της Αφρικής, της Ασίας και της Μεσογείου).Προκαλείται από γενετικές αλλαγές στο γονίδιο G6PD.

Η αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσικού (G-6-PDH) αποτελείται από δύο υπομονάδες ισοδύναμου μοριακού βάρους. Η αλληλουχία αμινοξέων του μονομερούς έχει δημοσιευθεί. Το G-6-PDH έχει χρησιμοποιηθεί σε προσδιορισμούς για δινουκλεοτίδιο νικοτιναμίδης αδενίνης και πυριδίνη ιστού νουκλεοτίδια.Το G-6-PDH μπορεί να επανενεργοποιηθεί από διαλύματα μετουσιωμένα με ουρία.

Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης είναι ένα βασικό ρυθμιστικό ένζυμο στο πρώτο βήμα της οδού της φωσφορικής πεντόζης.Το G-6-P-DH οξειδώνει τη 6-φωσφορική γλυκόζη παρουσία NADP⁺ για να δώσει 6-φωσφογλυκονικό.Μελέτες ηλεκτροφόρησης γέλης πολυακρυλαμιδίου, χρώση δραστικότητας και ανοσοστύπωμα αντισώματος κατά της ζύμης G-6-PDH έχουν δείξει ότι το G-6-PDH είναι γλυκοπρωτεΐνη.